Perinatologija

ULTRAZVUČNI PREGLED U TRUDNOĆI

Prvi UZ pregled u trudnoći podrazumeva:

ultrazvučno utvrđivanje starosti i vitalnosti trudnoće kao i isključivanje postojanja vanmaterične trudnoće
4D/3D ultrazvuk od 11 - 13. nedelje trudnoće
ultrazvučni pregled u kojem se uočavaju i mere markeri za Daunov sindrom

4D / 3D ultrazvučni pregled od 20-24. nedelje trudnoće

analiza spoljašnjeg izgleda ploda - analiza moždanih struktura ( moždane komore, mali mozak, corpus calosum, prisustvo očnih sočiva)
analiza spoljašnjeg izgleda ploda ( da li postoji rascep usne, kakva je simetrija lica )
analiza trbušnih organa ( želudac, dijafragma, mokraćna bešika, bubrezi )
fetalna ehokardiografija
UZ srca ploda
pregled posteljice i količine plodove vode - protok ( doppler ) pupčanih arterija

4D / 3D ultrazvučni pregled od 28-32. nedelje trudnoće

analiza spoljašnjeg izgleda ploda - analiza moždanih struktura ( moždane komore, mali mozak, corpus calosum, prisustvo očnih sočiva)
analiza spoljašnjeg izgleda ploda ( da li postoji rascep usne, kakva je simetrija lica )
analiza trbušnih organa ( želudac, dijafragma, mokraćna bešika, bubrezi )
fetalna ehokardiografija
UZ srca ploda
pregled posteljice i količine plodove vode - protok ( doppler ) pupčanih arterija

Doppler — neinvazivni pregled koji utvrđuje i procenjuje protok krvi kroz najvažnije krvne sudove ploda i uterusa i daje nam uvid u stanje fetoplacentne i uteroplacentne cirkulacije.

Cervikometrija — određivanje i procena dužine i zatvorenosti grlića u proceni rizika prevremenog porođaja.

Prenatalni testovi

U kojim slučajevima se preporučuju prenatalni testovi:

Starija životna dob ( posle 35 godine života )
Ukoliko su u porodici postojali spontani pobačaji ( kod Vas ili Vašeg partera )
Ukoliko je kod Vas dolazilo do spontanih pobačaja, a isključeni su drugi uzroci
Ukoliko je dolazilo do gubitka samo određenog pola u trudnoći
Ukoliko je ranije dolazilo do rađanja deteta sa hromozomopatijom
Ukoliko trudnica ima dijabetes, te je u prvom trimestru uočena patološka vrednost glikoliziranog hemoglobina - HbA1c ( mogući uzrok pojave hromozomopatija )
Ukoliko ste imali prethodne operacije na materici ( otklanjanje septuma, mioma, perforaciju ) - savetuje se izbegavanje invazivnih procedura ( AC, CVS )
Ukoliko je Vaša trudnoća nastala asistiranom reprodukcijom ( mikrofertilizacija - ICSI )
Pozitivni nalazi screening testova
Ukoliko želite da saznate pol ploda ranije

Veriifed plus — trizomije 13, 18 i 21, aneuploidije polnih hromozoma, pol ploda. Verified premium — trizomije 13, 18 i 21, aneuploidije polnih hromozoma, pol ploda, uz trizomiije 9 i 16 i mikrodelecioni sindrom. Verified twin — za blizanačke trudnoče, trizomije 13,18 i 21, prisustvo y hromozoma.

Nifty test — je bezbedan, jednostavan i veoma precizan test iz uzorka krvi majke za otkrivanje najčešćih hromozomskih anomalija ploda. Radi se od 10. nedelje trudnoće. Nifty test otkriva rizik od trizomija hromozoma 13, 18, 21, sa osetljivošću i specifičnošću od preko 99%. Verovatnoća lažno negativnog nalaza je 0%, dok je verovatnoća lažno pozitivnog nalaza samo 1%. Nifty test otkriva i rizik od postojanja aneuploidija polnih hromozoma ( x i y ). Zasniva se na na analizi fetalne DNK, izolovane iz krvi trudnice. Nije pouzdan za blizanačke trudnoće jer ne može sa velikom preciznošću odrediti kome od blizanaca pripadaju analizirani hromozomi. Važno je napomenuti da testom ne mogu da se otkriju genetske mutacije, hromozomski mozaicizam i strukturne aberacije hromozoma.

Materniti21plus — pogodan za višeplodne trudnoće, trizomije 13, 18 i 21, aneuploidije polnih hromozoma, pol ploda, dodatno trizomije 16 i 22 i mikrodelecioni sindrom. Maternitigenome — daje informacije o svih 23 para hromozoma, najpouzdaniji za višeplodne trudnoće.

Double ( dabl ) test — kombinovani test koji se radi između 11. i 14. nedelje trudnoće. U to vreme udaljenost teme, trtica ploda iznosi 45 - 84 mm. Sastoji se od ultrazvučnog pregleda ploda i analiza krvi majke. Poželjno je uzeti krv majke, istog dana kada se radi ultrazvučni pregled, a toleriše se kašnjenje do 48 sati. Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormone PAPP i beta - HCG. Najvažniji ultrazvučni deo ovog pregleda je merenje nuhalnog nabora ( nuhalna translucenca-NT ) i sagledavanje nosne kosti. Nuhalni nabor je mesto gde se sakuplja tečnost između kože i potkože u predelu vrata ploda. Nuhalni nabor veći od 3 mm povezuje se sa Daunovim sindromom i drugimom hromozomskim aberacijama ili srčanim anomalijama ploda. Dobijeni rezultati se obrađuju tako što im se dodaju individualni parametri ( godine života i težina trudnice, jedno /višeplodnost, spontano ili vantelesnom oplodnjom nastala trudnoća, pušenje ). Stepen pouzdanosti testa je 80%, a mogućnost dobijenja lažno pozitivnog rezultata je 5 %.

Tripl test — ukoliko trudnica iz bilo kog razloga ne uradi dabl test, može se uraditi kombinovani skrinig drugog trimestra trudnoće, koji pored ultrazvučnog pregleda podrazumeva i određivanje tri markera iz krvi trudnice ( HCG, AFP i estriol ). Tripl test se radi između 15. i 22. nedelje trudnoće, idealno ga je raditi u 16-oj nedelji trudnoće. Pored procene eventualnog rizika za Daunov sindrom, značaj tripl testa je i u predviđanju rizika od defekta neuralne tube ( NTD ), kao što su spina bifida, hidrocefalus i anencefalija.

Quadruple test — najsuperiorniji test u oblasti prenatalnog skrininga, obuhvata anlizu četiri biohemijska markera AFP, HCG, estriol i inhibin A. Kombinujući vrednosti biohemijskih markera sa godinama života trudnice, etničkim poreklom, telesnom težinom, dijabetesom, softver preračunava rizik na Daunov, Edvardsov, Smit-Lemil Optizov sindrom, oštećenja neuralne tube ploda i preeklampsiju. Kvafripl test je moguće uraditi u periodu između 15 i 22. nedelje gestacije ( optimalno između 15. i 18. nedelje trudnoće ).

Važno je istaći da svi napomenuti prenatalni testovi nisu dijagnostički testovi. Opisani testovi upozoravaju na rizik! Pozitivni rezultati skrining testova nalažu potrebu za daljim citogenetskim testovima ( biopsija horionskih čupica-CVS, amniocenteza - AC, kordocentaza ).

NAPOMENA: Uzorkovanje svih prenatalnih testova rase se u okviru naše ustanove.

Višestruki spontani pobačaji

Spontani pobačaj predstavlja spontano izbacivanje ploda pre 20. nedelje trudnoće. Svaka šesta trudnoća se završi spontanim pobačajem. Oko 90% spontanih pobačaja su rani gubici ploda ( do 12 - 14. gestacijske nedelje ). Približno 5% svih trudnoća se završi kao kasni gubitak ploda u periodu od 14. gestacijske nedelje do termina porođaja. Uzroci ranih gubitaka ploda su: hromozomske anomalije ploda ( dijagnoza se postavlja citogenetskom analizom ploda ), urođene i stečene anomalije materice ( dijagnoza se postavlja ginekološkim pregledom, ultrazvučnim pregledom, HSG, laparoskopijom i histeroskopijom, a lečenje je hirurško ), hormonski i metabolički poremećaji ( neregulisana šećerna bolest majke, hipotireoza, hipertireoza, ekstremna gojaznost, bolesti nadbubrežne žlezde ), antifosfolipidni sindrom, trombofilije ( stečene i urođene ).

Poseban imunološki uzrok ponavljanih gubitaka ploda predstavlja prisustvo antitiroidnih antitela ( ATA ), antitela na tireoidnu peroksidazu ( AntiTPO ) i antitireoglobulinska antitela ( AntiTGt ). Postojanje ovih antitela u krvi majke ukazuje na autoimuno zapaljenje šitne žlezde. Kakva je uloga ovih antitela u nastanku pobačaja još uvek nije potpuno razjašnjeno, ali se zna da se u materičnoj sluznici žena sa Hashimoto tiroiditisom nalazi mnogo veći broj NK ćelija ( ćelije prirodne ubice ) koje su odgovorne za odbacivanje ploda. Žene sa pozitivnim ATA koje ostanu u drugom stanju češće imaju rane gubitke ploda do 8. nedelje trudnoće.